孟德尔随机化方向文章文献及发表期刊

　　孟德尔随机化分析在医学中是比较常见的，医护人员常发表相关的文章，通过查询数据库，在这里整理了孟德尔随机化方向文章文献及发表期刊，还整理了几本英文sci期刊，也收这方面的文章，医学人员可作为参考。

　　(1)慢性鼻窦炎与缺血性脑卒中的关系：一项两样本孟德尔随机化分析

　　作者信息：李中华白金铭张达宁;北华大学附属医院

　　摘要：目的 基于遗传学角度研究慢性鼻窦炎(CRS)与缺血性脑卒中的因果关系。方法 从公开基因组数据库IEU Open GWAS project网站筛选工具变量为与CRS关系密切的单核苷酸多态性(SNP),缺血性脑卒中为结局变量，以逆方差加权法(IVW)进行两样本孟德尔随机化(MR)分析的结果作为主要结局指标，结合MR-Egger回归法、加权中位数法(WME)进行结果判定，同时采用Cochran Q统计、MR-Egger截距项、MR-PRESSO、“留一法”进行异质性及水平多效性检验，以保证分析结果的稳健性。结果 共计纳入9个与CRS强关联的SNP。IVW分析结果显示CRS与缺血性脑卒中之间存在因果联系(OR=1.082,95%CI:1.020～1.148,P<0.05),WME分析结果证实了上述结论，但MR-Egger回归分析法并未显示二者存在因果关系。异质性及水平多效性检验结果显示MR-Egger截距法(P=0.750)、MR PRESSO检验(P=0.052)、“留一法”分析结果均提示两样本MR分析不存在异质性及水平多效性，分析结果稳定且可靠。结论 CRS与缺血性脑卒中之间存在潜在的因果关系，CRS会增加缺血性脑卒中的发病风险。

　　关键词：慢性鼻窦炎;缺血性脑卒中;孟德尔随机化;

　　基金资助：吉林省卫生健康技术创新项目(2019J048);

　　投稿期刊：中国老年学杂志 . 2025 ,45 (18)

　　(2)1990～2021年心房颤动/扑动流行病学及其危险因素分析:基于2021年中国全球疾病负担研究与孟德尔随机化研究的系统分析

　　作者信息：马会华1,2,3闫奎坡1,2刘刚1,2徐亚洲1,2张磊1,2李一卓1,2

　　作者单位：1.河南中医药大学第一附属医院,心脏中心//国家区域(中医)心血管诊疗中心2.中西医防治重大疾病河南省协同创新中心3.河南中医药大学第一临床医学院

　　摘要：目的 分析1990～2021年中国和全球心房颤动/扑动(AF/AFL)疾病负担及其危险因素的变化情况，为我国AF/AFL制定有效的预防措施。方法 基于GBD 2021数据库提供的1990～2021年204个国家或地区及全球的不同性别和不同年龄组中AF/AFL负担各项指数并进行标准化处理，使用joinpoint计算平均年百分比变化(AAPC)分析AF/AFL的趋势;此外，研究分析AF/AFL的发病率、患病率、死亡率和伤残调整寿命年(DALYs)来衡量AF/AFL的负担。最后分析AF/AFL的风险因素，并进一步采用孟德尔随机化分析验证其结果。结果 1990-2021，中国AF/AFL年龄标准化发病率(ASIR)从42.63/10万上升至44.93/10万，而全球呈下降趋势。中国AF/AFL年龄标准化死亡率(ASMR)从4.93/10万下降到4.33/10万，全球从4.24/10万上升到4.36/10万。中国AF/AFL年龄标准化DALY率(ASDR)从93.29/10万下降至93.29/10万，全球从100.81/10万增加至101.40/10万。中国及全球年龄和性别对AF/AFL负担影响存在显著差异。男性AF/AFL的ASIR与ASDR高于女性，但是女性1AF/AFL的ASMR与ASDR高于男性。中国AF/AFL发病率与患病率高于全球水平，但死亡率与DAYL率低于全球水平。在2021年，AF/AFL主要危险因素为高收缩压、高BMI、吸烟、酗酒、高钠饮食及低温等。除高收缩压外，吸烟是男性的重要因素，而女性主要则在于高体重指数的危险。结论 中国AF/AFL发病与患病人数显著增加，人口基数大和老龄化问题成为重要公共卫生挑战;此外，居民应保持健康生活习惯，戒烟限酒，低钠饮食，定期筛查，早发现早治疗。

　　关键词：心房颤动;疾病负担;流行病学;危险因素;孟德尔随机化;

　　基金资助：河南省中医药科学研究专项课题(2016ZY3003,2022JDZX106,2017ZY2017);

　　专辑：医药卫生科技

　　投稿期刊：南方医科大学学报(录用定稿)网络首发时间：2025-09-22 17:30:07

　　(3)孟德尔随机法研究肠道微生物群与胶质母细胞瘤之间的潜在因果关系

　　作者信息：何鹏华靖华巩守平;西安交通大学第二附属医院神经外科

　　摘要：目的 本研究采用了两样本孟德尔随机化(TSMR)方法，以探讨肠道菌群与胶质母细胞瘤(GBM)之间可能存在的因果关系。方法 从211个与肠道微生物群相关的大规模全基因组关联研究(GWAS)中筛选与GBM发病相关的单核苷酸多态性(SNP),以作为工具变量。研究中主要采用逆方差加权(IVW)方法来评估因果效应，同时进行了异质性检验、多效性检验以及敏感性分析，以确保结果的可靠性。此外，研究还针对水平多效性异常值的SNP进行了剔除处理，从而增强了研究结论的有效性。结果 通过IVW分析发现9种肠道菌群与GBM之间存在潜在关联，其中短优杆菌属和消化链球菌属增加GBM发生风险，而瘤胃球菌属、厌氧菌属、普雷沃菌属、普拉梭菌、考拉杆菌属、毛螺菌属、链球菌可降低GBM发生风险，9种微生物属在通过异质和水平多效性方面保持稳定。同时通过严格的BH矫正后，发现瘤胃球菌属对GBM起保护作用(ORIVW=0.036,95%CI:0.007～0.191,PBH=0.003)。结论 瘤胃球菌属、普氏菌属等7种菌群在GBM发生发展中存在潜在保护作用，短优杆菌属和消化链球菌属是GBM发生的潜在危险因素。调节肠道微生物群对预防和治疗GBM具有良好的临床意义。

　　投稿期刊：西部医学.2025 ,37 (09)

　　(4)昼夜节律紊乱、肠道菌群和炎症性肠病之间的因果关系分析：一项孟德尔随机化研究

　　作者信息：朱虹蓉冷岳奇孙嘉岑谭兴王伟忠;海军军医大学(第二军医大学)海军特色医学中心

　　摘要：目的 基于孟德尔随机化(MR)方法探讨昼夜节律紊乱与炎症性肠病(IBD)的因果关系及肠道菌群的中介效应。方法 从IEU OpenGWAS数据库获取昼夜节律紊乱(样本量205 527例)和IBD(样本量214 053例)的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据，同时从MiBioGen数据库获取肠道菌群GWAS数据(样本量18 340例)，通过两样本MR分析评估遗传相关性及因果关系，并采用两步MR分析检验肠道菌群的中介效应。结果 昼夜节律紊乱与IBD存在提示性因果关系(OR=1.255，P<0.05)，理研菌科(Rikenellaceae，id.967)在两者因果链中发挥中介效应(中介效应为-0.028 740)。敏感性分析证实结果未受水平多效性及异质性干扰。结论 昼夜节律紊乱与IBD存在遗传相关性，肠道菌群可能在两者之间发挥中介作用。

　　关键词：昼夜节律紊乱;肠道菌群;炎症性肠病;孟德尔随机化;

　　基金资助：中国博士后科学基金(2022M713841);

　　投稿期刊：海军军医大学学报 . 2025 ,46 (09)

　　(5)外周白细胞分类计数与类风湿关节炎相关性的孟德尔随机化研究

　　作者信息：孟涛李卫华王广阔阮昆鹏;河南大学淮河医院骨科

　　摘要：目的 探讨外周白细胞分类计数与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)发病风险的双向遗传关联，阐明白细胞亚群在RA病理生理中的作用机制。方法 基于两样本和多因素孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)方法，分析中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞计数对血清学阳性/阴性RA发病风险的影响及反向因果关联。数据源自国际血细胞联盟(n=563 946)和芬兰生物银行(n=377 277)的欧洲人群全基因组关联研究(GWAS)。采用逆方差加权法(inverse variance weighting, IVW)、MR-Egger和MR-PRESSO 3种方法进行因果关联分析，并行敏感性分析。结果 外周嗜酸性粒细胞计数升高与血清学阳性RA的风险增高相关，IVW、MR-Egger和MR-PRESSO的OR值(95%CI)分别为1.309(1.144～1.497),1.495(1.153～1.938),1.121(1.025～1.226),P均<0.05;外周嗜酸性粒细胞计数升高和血清学阴性RA的风险增高亦存在相关性，OR值(95%CI)分别为1.202(1.071～1.349),1.289(1.031～1.612),1.142(1.032～1.264),P均<0.05。外周单核细胞计数升高与血清学阳性RA的风险增高存在相关性，OR值(95%CI)分别为1.108(1.016～1.209),1.105(1.032～1.183)1.108(1.016～1.209),1.076(0.935～1.237),1.105(1.032～1.183),P均<0.05。多因素分析显示，嗜酸性粒细胞和单核细胞在影响RA风险时可能共享基因层面的位点或机制。此外，血清学阳性RA可反向上调外周中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和单核细胞计数(P<0.05)。灵敏度分析未发现异质性和水平多效性。结论 外周白细胞计数与RA间在基因水平上存在双向关联，特别是嗜酸性粒细胞在RA的发生和发展中发挥重要作用。这有助于深化对RA发病机制的认识，为RA预防和控制提供理论依据。

　　关键词：类风湿关节炎;外周白细胞分类计数;孟德尔随机化;

　　基金资助：河南省2023年科技发展计划(232102310202);

　　专辑：医药卫生科技

　　投稿期刊：中国骨质疏松杂志 . 2025 ,31 (09)

　　孟德尔随机化研究论文可以投稿的4本sci期刊：

　　(1)《GENETIC EPIDEMIOLOGY》

　　影响因子3.8，中科院分区为医学四区，2024年发表了4篇孟德尔随机化相关文章，主要侧重于遗传流行病学领域。

　　(2)《SKIN RESEARCH AND TECHNOLOGY》

　　影响因子3.2，中科院分区为医学四区，2024年发表孟德尔随机化文章8篇。该期刊主要关注皮肤研究与技术领域，发文量相对较少。

　　(3)《International journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease》

　　影响因子3.1，医学3区。专注于慢性阻塞性肺疾病等相关领域，对孟德尔随机化研究的创新性和深度要求相对较低，对于一些与该疾病相关的孟德尔随机化分析文章较容易接受.

　　(4)《European journal of Medical Research》

　　影响因子3.4，医学3区。审稿速度较快，对稿件的要求相对不高，在医学研究领域有一定的影响力，但在孟德尔随机化研究方面的认可度稍低，较容易发表相关文章。

　　以上就是孟德尔随机化分析方向文章，以及可投稿的期刊，作者发表论文选刊是关键，国内核心和国际sci论文都是重要的科研成果，建议大家尽早做准备。