核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T, p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例

来源：中华高血压杂志2024年第12期北京时间：

作者：崔晴倩, 黄素兰, 葛良清,

摘要：扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等1。20%～35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy,FDCM）2。近些年来,基因检测和心脏磁共振（cardiovascular magnetic resonance,CMR）在DCM诊断评估、病因及风险分层中的作用逐渐受到肯定。现分享一例FDCM病例,以增加医护工作者在临床工作中对FDCM的认识。

关键词：家族性扩张型心肌病,基因检测,心血管磁共振,核纤层蛋白A基因,基因突变,