1例上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因新发突变致Liddle综合征报道合并文献综述

来源：中华高血压杂志2024年第6期北京时间：

作者：杨靖, 席湖滔, 孙念, 李小平,

摘要：Liddle综合征，又名假性醛固酮增多症（pseudohyperaldosteronism,PHA），是一种常染色体显性遗传低肾素高血压，其分子基础在于编码上皮钠离子通道（epithelial sodium channel,ENaC）的上皮钠通道1α亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit alpha,SCNN1A）、上皮钠通道1β亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B）、上皮钠通道1γ亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit gamma,SCNN1G）基因突变，基因检测有助于明确该病的诊断。

关键词：Liddle综合征,高血压,基因筛查,精准医学,