以“心力衰竭”症状就诊的BAG3基因突变所致青少年肌原纤维肌病1例
来源：中华高血压杂志2022年第6期北京时间：
作者：李爱娜, 林金秀,
摘要：肌原纤维肌病(myofibrillar myopathies, MFM)是一种少见的遗传性神经肌肉疾病，以包涵体或异常蛋白质沉积为病理学特点，临床表现复杂多样，主要表现为进行性肢体无力，以远端肌无力为主，部分患者可出现心肌病甚至以心肌病变为主要症状。现报道1例经基因证实为BAG3基因突变所致的青少年MFM的临床资料，分析BAG3肌病的临床特点、基因突变情况及诊治方法，以便提高临床医生对该病的诊治水平，避免漏诊、误诊。
关键词：肌原纤维肌病,BAG3基因,心肌病,
