高血压伴短指(趾)畸形综合征1例家系调查并文献复习
来源：中华高血压杂志2021年第10期北京时间：
作者：王树芳,
摘要：高血压伴短指(趾)畸形综合征(hypertension and brachydactyly syndrome, HTNB,在线人类孟德尔遗传数据库编号OMIM#112410)是一种常染色体显性遗传性高血压伴E型短指(趾),属于单基因遗传性高血压之一,于1973年由Bilginturan等首先在1个土耳其家族中发现,故又称Bilginturan综合征,其致病基因为磷酸二酯酶3A(phosphodiesterase 3A,PDE3A)基因
关键词：短指(趾)畸形综合征,高血压,磷酸二酯酶3A基因突变,
