钾通道J亚家族成员5基因嵌合导致双侧肾上腺皮质增生进而引起的早期原发性醛固酮增多症

来源：中华高血压杂志2020年第12期北京时间：

作者：周卫, 叶鹏, Maria AG, Suzuki M, Berthon A, Kamilaris C, Demidowich A, Lack J, Zilbermint M, Hannah-Shmouni F, Faucz FR, Stratakis CA,

摘要：钾通道J亚家族成员5(potassium voltage-gated channel subfamily J member 5,KCNJ5)的体细胞变异最易导致原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA),有部分患者因KCNJ5钾通道基因的生殖细胞突变而患该病家族性醛固酮增多症Ⅲ型(familial hyperaldosteronismⅢ,FH-Ⅲ)。方法:1998年,美国国立卫生研究院临床中心发现一名11岁的白人男孩,患有早期严重高血压。

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