17α-羟化酶缺陷症1例报道并文献复习
来源：中华高血压杂志2020年第6期北京时间：
作者：李庆, 段凤霞, 高雅, 张雯, 郭涛, 郭子宏,
摘要：17α-羟化酶缺陷症（17α-hydroxylase deficiency,17-OHD）是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病。自Biglieri等11966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46XX的患者仅30余例2。临床上常由于对17-OHD认识不足而导致漏诊、误诊,甚至延误最佳治疗时机。国外数据显示:94%的17-OHD患者曾被误诊为原发性高血压、纯性腺发育不全及雄激素抵抗综合征等,最终确
关键词：先天性肾上腺皮质增生症,17α-羟化酶缺陷症,高血压,
