血清皮质醇和皮质素是部分11β-羟基类固醇脱氢酶2缺陷症的潜在生物标志

来源：中华高血压杂志2019年第4期北京时间：

作者：Carvajal CA, Tapia-Castillo A, Valdivia CP, Allende F, Solari S, Lagos CF, Campino C, Martínez-Aguayo A, Vecchiola A, Pinochet C, Godoy C, Iturrieta V, Baudrand R, Fardella CE,

摘要：11β-羟基类固醇脱氢酶2(11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2,HSD11B2)基因的致病性变异可引起明显的盐皮质激素过量综合征(apparent mineralocorticoid excess,AME)。然而关于携带HSD11B2基因致病性变异杂合子的受试者的表型信息很少。本研究调查血清皮质醇(cortisol,F)和皮质素(cortisone,E)的比值(F/E)和皮质素是否能有效地在这些杂合子受试者中鉴定出部分11β-HSD2缺陷

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