《中华高血压杂志》发表论文赏析

高血压伴短指(趾)畸形综合征的介绍

来源:中华高血压杂志2019年第3期北京时间:

作者:朱英翠, 王广新, 徐琳, 苏国海,

摘要:高血压伴短指(趾)畸形综合征(hypertension and brachydactyly syndrome, HTNB,在线人类孟德尔遗传数据库编号OMIM#112410)是一种常染色体显性遗传性高血压伴E型短指(趾),属于单基因遗传性高血压之一,于1973年由Bilginturan等首先报道,故又称Bilginturan综合征,其致病基因为磷酸二酯酶3A(phosphodiesterase 3A, PDE3A)基因1-2。该病不

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