线粒体tRNAThr T15941C突变位点与原发性高血压的相关性

来源：中华高血压杂志2017年第2期北京时间：

作者：丁禹, 高贝贝, 朱侯勇, 童国新, 周亮, 叶显华, 黄进宇,

摘要：目的探讨线粒体DNA突变和原发性高血压的相关性。方法本文报道一个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。使用聚合酶链反应（PCR）扩增母系成员和正常对照的线粒体基因,经过数据比对筛选突变并进行相关分析。结果该家系的高血压发病率较高,此外,母系成员的线粒体基因全序列分析结果显示,存在同质性的tRNAThr T15941C的突变以及ND1C3497T突变,T15941C突变位于tRNAThr基因TψC环上高度保守的61号碱基,突变破坏了原有的57A-61T的碱基配对,生物信息学软件分析也发现T15941C突变改变了tRNAThr的二级结构,可能会引起线粒体tRNA代谢障碍。结论线粒体tRNAThr T15941C和ND1C3497T突变可能是这个原发性高血压家系发病的重要分子基础。该家系表现出的线粒体DNA同质性突变,发病年龄等表型差异,提示核基因、环境因素和线粒体遗传背景等可能对tRNAThr T15941C突变的表型表达有一定的影响。

关键词：原发性高血压,线粒体突变,tRNA代谢,中国家系,