识别与蛋白C及脂蛋白代谢相关的遗传变异性:社区动脉粥样硬化风险研究

来源：中华高血压杂志2017年第2期北京时间：

作者：刘莉, 叶鹏, Pankow JS, Tang W, Pankratz N, Guan W, Weng LC, Cushman M, Boerwinkle E, Folsom AR,

摘要：先前研究已经确定占蛋白C循环水平变化14%15%的4个染色体区域常见遗传变异。为了进一步了解蛋白C的遗传架构,研究人员在一些基因位点进行更密集广泛的研究,进一步调查蛋白C的低频率罕见变异,探寻影响蛋白C基因的新的相关性。方法与结果:纳入年龄45～64岁的白人10 778和非洲裔3190人,评估遗传与蛋白C抗原水平的相关性。用Illumina ITMAT-Broad-CARe芯片和Illumina人类外显子珠芯片对其他低频和罕见变异进行直接基因分型。研

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