肺动脉高压患者骨形态发生蛋白受体2突变

来源：中华高血压杂志2016年第3期北京时间：

作者：Van Der Bruggen CE, Happé CM, Dorfmüller P, Trip P, Spruijt OA, Rol N, Hoevenaars F, Houweling AC, Girerd B, Marcus JT, Mercier O, Humbert M, Handoko ML, Van Der Velden J, Vonk Noordegraaf A, Bogaard HJ, Goumans MJ, de Man FS, 刘莉, 叶鹏,

摘要：骨形态发生蛋白受体2(bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因突变对肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)患者右心室压力负荷的影响尚未知。研究人员通过体内功能检查联合右、左心室分子与组织学分析,对伴或不伴BMPR2突变的PAH患者的右心室功能进行评估。方法与结果:纳入原发性或家族性PAH患者95例进行基因筛选,结果示28例患者存在BMPR2突变,67例无突变。应用右心导管术和心脏核磁共振检测。虽然非携带者与突

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