前十字韧带损伤的复杂遗传学易感因素

来源：中华骨科杂志2025年第12期北京时间：

作者：朱雪赛,袁丁,于腾波,肖晓

单位：青岛市市立医院,青岛市市立医院,青岛市市立医院,青岛市市立医院

摘要：null 前十字韧带（anterior cruciate ligament，ACL）损伤是一种常见的运动损伤，其发生与多种遗传因素密切相关。为归纳和识别与ACL损伤相关的遗传因素及揭示这些因素在病因机制中的作用，提供ACL损伤预防的科学依据，重点分析与ACL损伤紧密相关的基因型，主要聚焦于与韧带结构和功能密切相关的胶原蛋白基因，如 、 、 、 和 等。其他关键基因，如基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP），其单核苷酸多态性也可能在ACL损伤过程中扮演重要角色。胶原蛋白家族中 、 、 及 等基因的多态性被证实与韧带强度及修复能力相关，但不同人群研究结果存在矛盾。某些基因型（如 特定单倍型）在欧美运动员中表现为保护作用，而在中东或亚洲人群中未发现关联，提示遗传背景差异存在影响。细胞外基质相关基因中， 及蛋白聚糖基因的多态性通过调控细胞外基质降解与合成的平衡参与损伤机制，其中部分变异（如 ）表现出性别特异性效应，女性携带特定基因型时风险显著变化。凋亡调节基因 及血管生成通路基因的多态性进一步凸显遗传复杂性，其风险效应在不同运动类型及损伤机制（如非接触性损伤）中差异显著。ACL损伤机制复杂，损伤易感性受遗传及环境因素共同影响，且存在显著的人群、性别差异。

关键词：前交叉韧带;前交叉韧带损伤;疾病遗传易感性;运动损伤;危险因素

基金资助：国家自然科学基金82472431，82401552