先天性无痛无汗症合并骨关节损伤一例报告

来源：中华骨科杂志2025年第06期北京时间：

作者：赵宝祥,朱洪勋

单位：临沂市人民医院,临沂市人民医院

摘要：null 报告1例24岁男性先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）合并骨关节损伤病例。患者自幼表现为无痛觉、无汗症及反复下肢骨折，成年后逐渐发展为下肢严重骨关节损伤。结合病史、体格检查及影像学特征，经全外显子组基因检测发现患者携带 基因复合杂合致病性突变：c.851-33T>A（母源）和c.963del（父源），符合常染色体隐性遗传模式。文献分析表明， 基因突变导致神经生长因子信号传导异常，引发痛觉缺失、自主神经功能障碍及反复自残行为，进而诱发骨骼系统并发症，如骨折、髋关节脱位、骨髓炎及感染等。影像学特征以骨质溶解、关节畸形及Charcot关节为主。患者右膝关节滑膜软骨瘤为罕见的先天性无痛无汗症表现。目前，CIPA尚无根治方法，治疗以预防损伤、抗感染及支持护理为主，干细胞治疗与基因编辑技术有望成为潜在方向。CIPA患者因缺乏疼痛保护机制，易伴发心理问题，需多学科协作干预。

关键词：痛觉缺失，先天性;外胚层发育不良症，少汗性，常染色体隐性;关节;创伤和损伤