郎格汉斯细胞组织细胞增生症合并Erdheim-Chester病一例报告及文献复习

来源：中华骨科杂志2025年第03期北京时间：

作者：李全晋,李明,薛新新,展文震,李智明

单位：山东第二医科大学,山东大学齐鲁医院,山东大学齐鲁医院,山东大学齐鲁医院,山东大学齐鲁医院

摘要：null 报告1例胫骨郎格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）合并Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）。女，55岁，无明显诱因出现左小腿疼痛6个月，伴活动受限；疼痛加重1个月。X线片示双侧胫腓骨中下段髓腔内斑片状高低混杂密度影。MRI示左胫腓骨下段、左距骨及跟骨骨质内见大片状异常信号影。PET-CT示双侧股骨中下段、胫骨上下段、双侧距骨及桡骨远端弥漫性放射性摄取明显增高，双侧肘关节对称性放射性摄取增高，双侧锁骨及右侧股骨上段可见轻度核素摄取增高。初步诊断为胫骨占位，怀疑ECD。左侧胫骨病灶活检，考虑为组织细胞增生性疾病。经会诊诊断为LCH伴纤维增生及大量泡沫细胞浸润，散在多核巨细胞，结合 基因突变，符合合并ECD。行干扰素α皮下注射治疗，2年后肺部出现病灶，CT示双肺类圆形结节，双肺慢性炎性病灶，双肺纤维条索灶。停用干扰素，改为口服维莫非尼（vemurafenib）治疗。随访3年后复查胸部CT示双肺慢性炎性灶明显减轻，双肺纤维条索灶减少，类圆形结节较前缩小。目前随访4年余，患者一般状态良好，身体无明显不适，维莫非尼维持治疗。文献检索显示LCH合并ECD者罕见，易误、漏诊，目前尚无治疗标准，存在 突变患者可选择BRAF抑制剂治疗。

关键词：胫骨;组织细胞增多症，郎格尔汉斯细胞;Erdheim-Chester病;突变;基因