儿童骨骼相关罕见病的基因治疗进展

来源：中华骨科杂志2024年第18期北京时间：

作者：贲雨龙,刘朋,郑朋飞

单位：南京市儿童医院,江苏海洋大学,南京市儿童医院

摘要：null 罕见病又称为孤儿病，指患病率低、病类繁复且症状严重的一类疾病。罕见病大多起病早，常于儿童时期便开始出现症状，其中骨骼相关改变为其重要组成部分。这类罕见病常具有遗传性，缺乏有效的治疗手段。随着人类基因领域研究的进步和突破，许多罕见病的病因被逐渐揭露。本文综述儿童骨骼罕见病基因治疗领域的最新进展及其在儿童骨骼相关罕见疾病治疗中的应用。其中特别关注了成骨不全、X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病、软骨发育不良等罕见病，并介绍相关的基因治疗策略。成骨不全主要采用骨髓间质干细胞移植和基因编辑技术，已有实验数据证实其有效性和安全性；X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病则重点研究了FGF23单克隆抗体，临床试验显示该方法能显著改善患者症状；软骨发育不良主要采用小分子酪氨酸激酶抑制剂和C型钠尿肽类似物等，研究进展表明这些方法在改善骨骼生长方面效果显著。尽管目前基因治疗的研究仍处于早期阶段，但它为治疗这些罕见疾病提供了希望，并有望成为未来治疗儿童骨骼相关罕见病的手段之一。

关键词：儿童;骨骼;少见病;基因治疗