基因融合的成人梭形细胞肉瘤一例报告

来源：中华骨科杂志2024年第12期北京时间：

作者：李佳欣,任玲,张翔,赵纲,朱悦,杨熙,吴越,张勤

单位：天津市泰达医院,天津市泰达医院,天津市南开医院,国家肿瘤临床医学研究中心\u002F天津医科大学肿瘤医院,天津市泰达医院,天津市泰达医院,天津市泰达医院,天津市泰达医院

摘要：null 报告1例NTRK3-C22orf34基因融合的成人梭形细胞肉瘤。男，35岁，入院7个月前无明显诱因出现右大腿外侧肿胀，不伴活动受限。结合患者病史、影像学结果、组织形态、免疫组化特点及分子表型特点，诊断为 基因融合的成人梭形细胞肉瘤。接受肿瘤切除手术，未行药物靶向治疗。随访至肿瘤切除后8个月，无瘤生存。近年来，神经酪氨酸激酶受体3（neurotrophic tyrosine kinase receptor 3，NTRK3）基因融合的成人梭形细胞肉瘤数量逐年增加，由于此类肿瘤形态多样且数量较少，多数肿瘤依据HE切片难以确诊。随着高通量测序在软组织肿瘤中的广泛应用， 融合基因的梭形细胞肿瘤的诊断难度降低。本例患者高通量测序显示DNA测序发现明确或潜在临床意义变异有 （突变丰度5%）基因融合合并 （突变丰度15%）重排， 、 基因缺失。对 融合基因的梭形细胞肿瘤，特别是肉瘤的形态谱系至今仍然在不断更新。 融合基因梭形细胞肿瘤的治疗以手术切除为主，联合原肌球蛋白受体激酶（tropomyosin receptor kinase，TRK）抑制剂治疗。继发性或获得性耐药性的出现主要与激酶结构域相关的点突变有关，突变可能会降低TRK抑制剂的疗效。

关键词：软组织肿瘤;基因融合;突变;病例报告