维生素D受体(VDR)基因多态性与PTH研究进展

来源：中国血液净化杂志2018年第05期北京时间：

作者：史亚男,李忠心

单位：1. 首都医科大学附属北京潞河医院肾病中心

摘要：【摘要】低转运性骨病为终末期肾病透析患者最常见的骨病类型之一，其重要特征为甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)水平低下。PTH 相对不足、活性维生素D 的过度应用及甲状旁腺切除术等医源性因素、高龄、糖尿病、酸中毒等多种因素均为低转运性骨病可能的病因。研究显示，PTH 水平与维生素D 受体(vitamin Dreceptor，VDR)基因多态性有关。VDR 具有四个多态性位点，其中BsmI 位点多态性与血液透析患者PTH水平相关，“B”等位基因可能为血液透析患者血PTH 水平低下的原因之一。

关键词：低转运性骨病,低甲状旁腺激素,维生素D受体,基因多态性