C3 肾小球病的临床病理特征及病因分析

来源：中国血液净化杂志2019年第05期北京时间：

作者：韩莎莎, 喻小娟, 王素霞, 谭颖, 于峰, 赵明辉

单位：1. 北京大学第一医院肾内科暨北京大学肾脏病研究所

摘要：【摘要】目的研究C3 肾小球病(C3 glomerulopathy,C3G)的临床病理特点及病因。方法回顾性分析1998～2015 年在北京大学第一医院诊断为C3G 患者的资料。应用酶联免疫吸附法检测Bb、C3a、C5a和sC5b-9 的水平及自身抗体的情况。应用外显子定制捕获测序的方法检测基因CFH、CFB、C3、CFI 和MCP的突变情况。结果本研究共纳入35 例C3G 患者，男女比例为27：8，平均年龄35 岁。患者临床表现和肾脏病理类型多样。患者血浆及尿液中的Bb、C3a、C5a 和sC5b-9 的水平均显著高于健康对照组(血浆：Z=- 6.900,Z=- 4.881,Z=- 5.322,Z=- 3.963； 尿液：Z=- 5.375,Z=- 5.527,Z=- 5.530,Z=- 5.651; 均P＜0.001)。18 例(51.4%)患者存在基因突变和(或)自身抗体。在平均随访的26.5 个月中，5 例患者发生终点事件。Cox 回归分析显示入院时血肌酐的水平是C3G 发生终点事件的独立危险因素(HR :1.010,95% CI: 1.001～1.019,P=0.034)。结论本研究提示C3G 主要病因包括补体基因突变和自身抗体。诊断时血肌酐的水平是C3G预后的独立危险因素。

关键词：C3肾小球病,基因突变,自身抗体