家族性乳糜微粒血症综合征的研究进展
来源：中国心血管杂志2024年第02期北京时间：
作者：梁芙萌,王方芳,唐熠达
摘要：家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起，导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高。目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南，因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗进展。
关键词：家族性乳糜微粒血症综合征;多因素乳糜微粒血症综合征;脂蛋白脂肪酶;三酰甘油;胰腺炎
基金资助：首都卫生发展科研专项2022-2Z-40916
