Danon病一例

来源：中国心血管杂志2023年第04期北京时间：

作者：杨玲利,徐敏,张大勇,李德才,唐焕君

摘要：患者男性，16岁，主因劳力性气短1年余，加重3h于2021年11月10日入院。患者1年余前体育训练时出现气短、胸闷，无黑曚、晕厥等不适，4月前至某大型三甲医院就诊，心电图示：窦性心律、心室预激综合征。血生化：丙氨酸氨基转移酶230U/L，门冬氨酸氨基转移酶227U/L，碱性磷酸酶611U/L。心肌标志物：肌红蛋白308.80ng/ml，肌酸激酶同工酶MB6.09ng/ml，N末端B型利钠肽原502ng/L，肌钙蛋白T58.1ng/L。游离轻链定量：游离κ轻链15.6mg/L，游离λ轻链检测14.60mg/L，游离κ轻链/游离λ轻链1.068；血轻链定量(κ，λ)：KAP轻链15.5g/L，LAM轻链8.1g/L；尿轻链定量(κ，λ)：尿KAP轻链<0.02g/L，尿LAM轻链<0.05g/L；血清蛋白电泳(定量)：白蛋白55.7%，Y-球蛋白21.7%。超声心动图：左室明显肥厚，左心稍大，右房室大小正常。室间隔及左室后壁明显增厚，左室壁搏幅减低、整体运动欠协调。心脏核磁平扫+增强：左心室体积增大，左室壁增厚，室间隔舒张末期厚约20mm，房、室间隔连续。首过灌注未见缺损，延迟扫描室间隔及左室游离壁中层少许斑片状强化信号。各瓣膜形态、结构未见明显异常。SPECT心肌梗死显像：心肌Tc-99mPYP显像：阴性。肌电图示：右上肢肌呈肌源性损害表现。骨骼肌活检：可见散在肌纤维内糖原成分增加，一些肌纤维内空泡形成、空泡周可见AMP阳性的嗜碱性颗粒聚集。全外显子基因检测：溶酶体相关膜蛋白2(lysosome-associatedmembraneprotein2，LAMP2)基因有1个半合子突变：c.740dupA半合子突变，导致氨基酸发生移码突变(p.V248Gfs*6)。结合症状及相关检查结果，综合考虑诊断：Danon病。长期口服药物治疗，但患者活动后气短症状反复出现。入院前3h上述症状加重，伴胸痛、心悸、一过性黑曚，无晕厥，查心电图提示预激综合征合并心房颤动，室性心动过速尚不能除外(图1)，予电复律，恢复至窦性心律，遂转入我院。患者平素易感疲劳，语言表达能力差，体育成绩及学习成绩较同龄人差，其母亲年轻时死亡，具体死因不详。入院查体：体温：36.7℃，脉搏：60次/min，呼吸：20次/min，血压：124/80mmHg，双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿啰音，心前区无隆起，心界不大，未触及震颤，心律齐，心音正常，心前区未闻及病理性杂音，无心包摩擦音。双下肢无水肿。辅助检查：心电图示：窦性心律，左室高电压，ST-T改变，心室预激综合征(图2)。超声心动图：左室壁增厚，室间隔搏动幅度降低，左室射血分数53.66%(图3)。冠状动脉造影示：冠状动脉呈右冠优势型，未见明显异常。电生理检查示：心房扫描未见跳跃及回波，可见房室左偏心前传，CS56房室融合，考虑为左侧显性旁道，穿刺房间隔，射频消融导管标测可在二尖瓣环CS56附近房室完全融合，予以30W消融1s后房室分离(图4)，消融成功。右心室550ms刺激可见室房分离，心房刺激心腔内标测可见希氏束V波最早。术中心房心室多程序刺激以及静脉点滴异丙肾上腺素后多程序刺激均未诱发室性心动过速。消融后体表心电图仍可见δ波(图5)。术后予索他洛尔、曲美他嗪、辅酶Q10、参松养心胶囊等药物治疗。术后随访14个月，患者胸闷、心悸、气短明显减轻，活动耐量较前增加，未再发作恶性心律失常，复查超声心电图：左室壁明增厚，左室射血分数55%，较前轻度升高；肝功能：谷丙转氨酶227.9U/L，谷草转氨酶234.6U/L。

关键词：Danon病;预激综合征;射频消融;冠状动脉造影

基金资助：四川省卫生健康委员会\u003C\u002Ffunding-source\u003E19PJ105\u003C\u002Faward-id\u003E