银屑病合并扩张型心肌病一例

来源：中国心血管杂志2023年第04期北京时间：

作者：朱文雅,左汉恒,崔英华,杜春蕾,马贝贝

摘要：患者男性，24岁，因咳嗽、咳痰、喘憋10余天于2022年4月17日入院。患者10余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰，痰中偶有少许血丝，伴喘憋，平卧位时明显，坐位减轻，伴右侧胸壁疼痛不适。外院胸部CT提示支气管炎，右侧少量胸腔积液，少量心包积液，心影增大。给予输液治疗3d，具体用药不详，效果欠佳。为进一步治疗收入我院呼吸科。既往史：银屑病病史6年，近1年皮下注射司库奇尤单抗注射液治疗，自诉病情稳定。否认冠心病、糖尿病病史。生活较规律，无吸烟、饮酒史。父母均健在。母亲、姐姐均有银屑病病史，无类似扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)病史。入院查体：脉搏135次/min，血压135/88mmHg，神志清，精神可，全身可见斑片状皮损，部分伴脱屑(图1)，听诊双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛，无反跳痛，双下肢无水肿。初步诊断：喘憋原因待查　支气管肺炎　心功能不全？胸腔积液　银屑病　睡眠呼吸暂停综合征？入院后给予左氧氟沙星抗感染，呋塞米、螺内酯片利尿等对症治疗，并行相关检查。心电图：窦性心动过速，V导联呈QS型，V、V导联呈rS型(图2)。超声心动图：全心扩大　左心功能减低　主肺动脉扩张　二尖瓣反流(少量)，三尖瓣反流(少量)，心包积液(少量)，左室射血分数15%(图3A~C)。血气分析：二氧化碳分压34mmHg，氧分压63mmHg。B型利钠肽840pg/ml，D-二聚体(FEU)3.16mg/L。心肌损伤标志物：肌酸激酶同工酶2.80ng/ml，肌红蛋白35.60ng/ml，高敏肌钙蛋白Ⅰ0.0140ng/ml。凝血常规、血常规、C反应蛋白结果正常。请心内科会诊，考虑诊断为DCM。患者遂以慢性心力衰竭急性加重、DCM、心功能Ⅳ级(NYHA分级)、心律失常、窦性心动过速、银屑病、睡眠呼吸暂停综合征？支气管肺炎、胸腔积液等转入我院心内监护室继续治疗。继续完善生化检查：游离甲状腺素25.00pmol/L，血尿轻链组合、血免疫固定电泳、贫血三项、抗核抗体全谱、血管炎五项结果均正常。患者无家族史，免疫因素未见异常，至此仍未能明确心脏扩大的原因。行心脏磁共振检查示(1)全心增大(左室增大为著)、心功能减低并左室心肌局部T1值和T2值升高、左室多发心外膜下延迟强化、心包积液，考虑炎症性心肌病；(2)二尖瓣、三尖瓣反流(图3D~F)。患者心脏扩大原因不明，有心肌活检的指征，2022年4月26日在局麻下行心内膜心肌活检术并行病理学检查。光镜下HE染色可见部分心肌细胞肥大伴空泡化，糖原染色阴性；Masson染色可见心肌细胞中少量纤维组织生成，刚果红染色阴性。免疫组化示CD3、CD68偶有炎症细胞改变，半乳糖苷酶(galactosidase)、溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)无异常。电镜下肌丝排列正常，无断裂，线粒体增多且大小不等(图4)。结合以上特点，符合原发性DCM病理改变。给予硝普钠、洋地黄，利尿剂，螺内酯、缬沙坦、达格列净、琥珀酸美托洛尔等；并予低分子肝素抗凝、氯化钾补钾、左氧氟沙星抗感染等对症支持治疗。患者未再胸闷、喘憋，复查超声心动图示射血分数22%，左心扩大，左心功能减低，左室内血栓形成，二尖瓣反流(少量)，心包积液(少量)。因病情稳定予以出院。出院后用药同住院，同时加用沙库巴曲缬沙坦、伊伐布雷定、硫酸氢氯吡格雷。患者无明确DCM家族史，为排除隐匿遗传可能性，对其父母和姐姐进行了影像学检查和基因检测。心电图和超声心动图均正常(图5A、B)，无心脏扩大的证据。家系遗传性心脏病的基因检测结果显示，先证者、母亲和姐姐均为肌联蛋白基因(Titin，TTN)杂合截短变异NM_133378.4\:c．64928C>A(p.Ser21643*)携带者，父亲无该位点变异(图5C)。

关键词：心肌病，扩张型;银屑病;TTN基因;肌联蛋白;不完全显性;病理

基金资助：济宁医学院贺林院士新医学临床转化工作站科研基金JYHL2018FMS17