木酮糖激酶基因rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险的关联性研究

来源：中国心血管杂志2021年第10期北京时间：

作者：张艳炜,韩京军,张磊,李海洲,许英杰

摘要：目的探讨木酮糖激酶rs17118多态性与冠心病发病风险的关联性。方法纳入2016年6月至2018年2月在深圳市中山大学附属第八医院诊治的、资料完整并成功完成基因分型的患者。按照1∶1的比例，选择年龄、性别匹配的冠心病患者(病例组)和健康体检者(对照组)各597例，采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs17118/基因型分布情况，应用多因素回归分析各位点多态性与冠心病的关联性。结果病例组基因型(44.6%比38.5%，＝4.536,＝0.038)以及+基因型(51.6%比45.7%，＝4.008,＝0.045)分布频率均高于对照组。多变量回归分析显示，校正传统危险因素后，基因型携带者冠心病发病风险是基因型携带者的1.41倍(95%：1.03~1.94，＝0.034)。病例组中，基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇[(2.31±0.82)mmol/L]和总胆固醇[(3.93±1.22)mmol/L]水平明显低于基因型[(2.61±0.86)mmol/L、(4.40±1.19)mmol/L，＝0.050、0.035]和基因型[(2.68±0.82)mmol/L、(4.49±1.22)mmol/L，＝0.016、0.012]，+基因型携带者高密度脂蛋白胆固醇水平也明显低于基因型携带者[(1.05±0.26)mmol/L比(1.10±0.31)mmol/L，＝0.035]。结论木酮糖激酶基因可能通过调整脂质代谢，影响冠状动脉粥样硬化的形成和发展，进而改变个体的疾病遗传易感性，rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险有关。

关键词：木酮糖激酶;冠心病;基因多态性;危险因素

基金资助：深圳市卫生计生系统科研项目SZGW2017003