Carney综合征一例

来源：中国心血管杂志2020年第08期北京时间：

作者：陈静静,王明晗,严力远,周亚峰

摘要：患者男性，45岁，因胸闷1h于2018年11月1日入院。患者当日上午9点无明显诱因出现胸闷，程度较重，伴有大汗，无胸痛、心悸，无呼吸困难，无黑矇晕厥，呕吐胃内容物1次，抬高左手胸闷症状可减轻，持续约1h后自行缓解，至我院急诊就诊考虑急性心肌梗死收入我科。既往高血压9年，三酰甘油升高6年，无烟酒史，无遗传性疾病及类似家族史。查体：体温37.4℃，脉搏84次/min，呼吸16次/min，血压155/103mmHg。神志清，精神可。全身皮肤黏膜无色素沉着。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率84次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛。双下肢无水肿。急诊查心电图示Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QS型，肌钙蛋白I(TnI)0.4ng/ml，肌酸激酶同工酶(CK-MB)24ng/ml，肌红蛋白(Myo)383ng/ml。考虑急性心肌梗死，予双联抗血小板、调脂稳定斑块、降压等治疗。入院后未再出现胸闷，复查高敏肌钙蛋白T(cTnT)1869.0pg/ml，CK-MB31.8ng/ml，Myo57.5ng/ml，N末端B型利钠肽原429.0pg/ml。超声心动图示左房黏液瘤，约6.4cm×3.3cm，左房增大，内径45mm，未见室壁活动异常()。冠状动脉造影未见异常。故除外冠状动脉粥样硬化性心脏病，后转至外科处理心房黏液瘤。术中见左心房有一约6cm×4cm×3cm的质地软透明胶冻样瘤状物，蒂位于房间隔卵圆孔左前方，瘤根部较窄，约0.3cm，病理示心房黏液瘤()。术后11d复查超声心动图无异常，心肌损伤指标恢复正常，心电图仍同前()。追溯病史，患者2012年曾于我院行甲状腺肿瘤切除术，病理示右侧甲状腺结节性甲状腺肿伴囊性变，左侧甲状腺乳头状癌；2013年曾行右颊部肿块切除术，病理示纤维血管黏液瘤样增生()。2019年4月患者行外周血基因检测结果显示，其1基因17q24.2处存在107kb的缺失。综合上述临床表现及辅助检查，患者明确诊断为Carney综合征。随访至术后1年，患者超声心动图及心电图大致正常，无其他新发肿瘤或疾病。

关键词：Carney综合征;心脏黏液瘤;心肌损伤