合并眼部病变的肥厚型心肌病
来源：中国心血管杂志2020年第02期北京时间：
作者：刘传芬,陈红,汤稷旸,赵家琪
摘要：约60%的青少年和成人的肥厚型心肌病是心肌肌节蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传病。而5%～10%的患者是由其他遗传性疾病包括代谢和神经肌肉疾病、染色体异常和遗传综合征等所致，且常合并心脏外表现，包括眼部病变。了解这些表现有助于对肥厚型心肌病的诊断。
关键词：心肌病，肥厚性;眼部病变;遗传
基金资助：国家民委民族研究项目2018-GMC-033
《中国心血管杂志》发表论文赏析
作者：刘传芬,陈红,汤稷旸,赵家琪
摘要：约60%的青少年和成人的肥厚型心肌病是心肌肌节蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传病。而5%～10%的患者是由其他遗传性疾病包括代谢和神经肌肉疾病、染色体异常和遗传综合征等所致，且常合并心脏外表现，包括眼部病变。了解这些表现有助于对肥厚型心肌病的诊断。
关键词：心肌病，肥厚性;眼部病变;遗传
基金资助：国家民委民族研究项目2018-GMC-033
