家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析

来源：中国心血管杂志2017年第12期北京时间：

作者：杨坤璂,董雪琪,肖嫣,张莹,孟旭,范鹏,刘亚欣,卢超霞,张学,周宪梁

摘要：目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术，对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例，同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点。结果本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带3基因c.1377delC突变，在100例正常对照中未发现此突变。携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病，均表现为室间隔肥厚，另外2例为无症状携带者，心电图和超声心动图均未见异常。家系中有3例猝死，4例有晕厥史，3例发病年龄小于40岁，2例在40岁后发病。结论基因检测在肥厚型心肌病鉴别诊断和家系筛查中有重要的临床意义。

关键词：心肌病，肥厚性;目标区域重测序;3基因;基因型;表型

基金资助：中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目2016-I2M-1-002