蒙古马基因组拷贝数变异的研究

来源：中国畜牧兽医杂志2015年第1期北京时间：

作者：李浩天, 王伟, 凌宇, 崔岩, 周欢敏, 张焱如

单位：内蒙古农业大学生物制造重点实验室, 呼和浩特 010018

摘要：拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源.本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长度6 109 bp至571.87 kb,平均值为37.81 kb,中值为14.45 kb.合并重叠的CNVs,共检测到70个CNV区域(CNV region,CNVR),大小从6 151 bp至573.59 kb,平均值和中值分别为38.93和14.45 kb,总长度为6.19 Mb.经CNV基因注释和功能分析发现,大部分基因与嗅觉受体活性、嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、识别和嗅觉传导等功能相关.对5个CNVRs进行qPCR检验,83.33%的qPCR结果与CGH芯片结果一致.通过对蒙古马基因组拷贝数变异的研究,证明CNV在马基因组中普遍存在,为揭示马基因组CNV与重要生物性状的关联性及品种改良奠定了基础.

关键词：蒙古马;拷贝数变异;比较基因组杂交;定量PCR

基金资助：内蒙古农业大学校内基金