全基因组重测序在畜禽研究领域的应用进展

来源：中国畜牧兽医杂志2023年第10期北京时间：

作者：叶雯, 孙东晓, 韩博

单位：中国农业大学动物科学技术学院, 农业农村部畜禽遗传育种与繁殖重点实验室, 畜禽育种国家工程实验室, 畜禽生物育种全国重点实验室, 北京 100193

摘要：全基因组重测序(whole genome resequencing,WGRS)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的全基因组水平的测序,具有检测变异类型丰富、高性价比、应用广泛等优点。随着测序成本的降低和畜禽基因组测序工作的完成,全基因组重测序技术已成为畜禽遗传变异研究的重要工具。全基因组重测序技术可获得大量基因变异信息,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入缺失(insertion/deletion,InDel)、结构变异(structural variation,SV)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)等,丰富了现有的基因组序列,形成的大量数据集为探索畜禽表型性状和遗传改良提供了一个基因组信息库,以促进对畜禽遗传资源的深入研究与利用。作者概述了全基因组重测序技术及其关键影响因素(测序深度、序列比对和变异检测),重点综述了该技术在重要畜禽(牛、羊、猪、鸡)研究领域的应用进展,并对将来侧重于整合分析重测序数据、精准表型记录和多组学信息的研究趋势进行了展望。

关键词：全基因组重测序;畜禽;遗传多样性;选择与进化;功能基因

基金资助：国家重点研发计划(2021YFF1000700、2021YFD1200900)；河北省牛产业技术研究院建设项目(215790557H)；内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0102)；石家庄市科技计划项目(221500182A)；国家现代农业产业技术体系(CARS-36)