基于最新参考序列UM_NZW_1.0绘制家兔基因组NUMTs图谱

来源：中国畜牧兽医杂志2025年第4期北京时间：

作者：周鑫, 杨铖, 朱桂名, 何黔蓉, 李岩, 樊新忠, 宁超, 王丹

单位：1. 山东农业大学动物科技学院, 泰安 271017;2. 山东农业大学生命科学学院, 泰安 271018;3. 农业农村部人力资源开发中心/中国农学会, 北京 100125

摘要：【目的】核内线粒体DNA序列(nuclear mitochondrial DNA segments,NUMTs)是线粒体DNA插入并整合到核基因组形成的。本研究基于家兔最新参考基因组序列UM_NZW_1.0绘制家兔基因组NUMTs图谱，分析NUMTs的分布特征、基因组环境偏好性并预测其生物学功能，从而解析家兔基因组中的NUMTs信息。【方法】将家兔最新版参考基因组UM_NZW_1.0的染色体DNA序列与线粒体DNA序列进行比对，获得NUMTs信息，并统计NUMTs序列长度及在染色体上的分布情况。将NUMTs片段整合为NUMTs区域分析插入事件，分析NUMTs插入核基因组位置的GC含量、重复序列比例，以及NUMTs插入基因组的环境偏好性；统计NUMTs同源序列在线粒体基因组的分布情况，对NUMTs覆盖的基因进行功能注释，并推测NUMTs生物功能。【结果】在兔基因组中共检测到237条NUMTs序列，其中3、5、6、8、10号染色体上不存在NUMTs，总长度311 549 bp，占参考基因组总大小的0.015512%，这些NUMTs可能由87个NUMTs插入事件形成。NUMTs在兔基因组中GC含量较低、重复序列较多的区域更易形成，表明家兔基因组NUMTs的形成不是随机性的。整个线粒体基因组序列都形成过NUMTs，其中COX1、COX2、ND2、tRNA-C、tRNA-A、tRNA-W、tRNA-V等基因覆盖次数≥20。通过功能注释NUMTs及其上、下游1 000 bp区域覆盖的基因，推测NUMTs可能与生殖和神经系统等功能有关。【结论】在家兔进化过程中，线粒体基因组序列都曾插入整合到染色体形成NUMTs，但并不是所有染色体都存在NUMTs，NUMTs倾向在基因组中GC含量较低、重复序列较多的区域形成，NUMTs可能与家兔生殖和神经系统等功能有关。本研究结果为家兔分子育种提供了遗传信息。

关键词：核内线粒体DNA序列(NUMTs);家兔;核基因组

基金资助：国家自然科学基金(32102526、32370675);山东省重点研发计划(2021LZGC002)