海南黑山羊GDF9基因nsSNP功能性预测及与产羔数的关联分析

来源：中国畜牧兽医杂志2025年第5期北京时间：

作者：管凇, 施力光, 林雨, 蒋剑箫, 武洪志, 彭维祺

单位：1. 中国热带农业科学院热带作物品种资源研究所, 海口 571101;2. 东北农业大学动物科学技术学院, 哈尔滨 150030;3. 海南博泰农业开发有限公司, 海口 571157

摘要：【目的】探究海南黑山羊产羔性状的分子遗传信息以及生长分化因子9(growth differentiation factor 9，GDF9)基因多态性与产羔数间的相关性，以期为山羊多胎育种提供有用的分子标记。【方法】以海南黑山羊为研究对象，采集222只山羊的血液样本进行GDF9基因非同义单核苷酸多态性(non-synonymous single nucleotide polymorphism，nsSNP)筛选。采用SnaPshot方法进行基因分型，利用SPSS 19.0软件中一般线性模型对GDF9基因多态位点与海南黑山羊产羔数进行关联分析，并对nsSNP位点进行生物信息学分析。【结果】GDF9基因共检测到15个变异位点，其中错义突变位点7个：T755C、G1264T、G2296A、G2335A、C2730T、G2773A、C3330T；同义突变位点6个：G888A、T951G、A972C、T2631C、A2871C、G3101A；插入位点2个：3101G3102和3140T3141。755 bp处发生的T→C突变导致蛋氨酸(Met)变为苏氨酸(Thr)；1 264 bp处发生的G→T突变导致丙氨酸(Ala)变为丝氨酸(Ser)；2 296和2 335 bp处发生的G→A突变导致缬氨酸(Val)变为异亮氨酸(IIe)；2 730 bp处发生的C→T突变导致亮氨酸(Leu)变为苯丙氨酸(Phe)；2 773 bp处发生的G→A突变导致丙氨酸(Ala)变为苏氨酸(Thr)；3 330 bp处发生的C→T突变导致脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)；而在3 101～3 102、3 140～3 141 bp处G与T的插入使得氨基酸完全改变。海南黑山羊T755C位点TT和CC基因型个体的平均产羔数显著高于TC基因型(P＜0.05)，G2335A和G2773A位点AA基因型个体的平均产羔数均显著高于GG和GA基因型(P＜0.05)，C2730T位点TT基因型个体的平均产羔数显著高于CC和CT基因型(P＜0.05)。nsSNP功能性预测及高级结构分析结果显示，T755C→M252T、C2730T→L912F、G2335A→V780I、G2296A→V767I、G2773A→A926T 5个nsSNPs位点均属于有害突变，其中，T755C→M252T、C2730T→L912F位点的mRNA二级结构和蛋白三级结构变化较大，可能对蛋白功能有较大影响。【结论】本研究预测到海南黑山羊GDF9基因的5个有害突变位点，结合与产羔数的关联分析和蛋白功能预测，推测T755C→M252T、C2730T→L912F 2个位点可作为海南黑山羊多胎性状选育的分子标记，为山羊多胎分子标记辅助育种提供了参考依据。

关键词：海南黑山羊;GDF9基因')">GDF9基因;nsSNP;产羔数;生物信息学

基金资助：海南省重点研发项目(ZDYF2022XDNY193);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项2022年科技“揭榜挂帅”项目(1630032022006)