基于GWAS及双选系胚胎基因表达差异联合分析鉴定北京黑猪胸椎数主效基因

来源：中国畜牧兽医杂志2025年第9期北京时间：

作者：赵润泽, 闵兆玲, 牛乃琪, 宗文成, 闫益波, 张龙超

单位：1. 山西农业大学动物科学学院, 山西省农业科学院畜牧兽医研究所, 太谷 030801;2. 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所, 北京 100193

摘要：【目的】 本研究旨在精准定位并筛选影响北京黑猪胸椎数的候选基因，为深入解析北京黑猪胸椎数基因调控机制提供关键信息。【方法】 选取645头北京黑猪，通过增加猪7号染色体(Sus scrofa chromosome 7，SSC7)数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL)中基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)密度开展全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)，结合连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)分析，筛选影响北京黑猪胸椎数的候选基因。对北京黑猪胸椎数双选系的5个17胚龄胚胎进行转录组差异表达基因分析，利用DOSE、org.Ss.eg.db、topGO以及clusterProfiler等软件包对差异表达基因展开GO功能和KEGG通路富集分析，并通过多组学联合分析确定影响胸椎数的关键基因。【结果】 对SSC7的GWAS结果中最显著的位点进行LD分析，最终将与北京黑猪胸椎数相关区域精确定位到SSC7：97 619 505―97 779 063 bp，该区间内包含VRTN、SYNDIG1L、NPC2、ISCA2和LTBP2共5个候选基因。GO功能富集分析显示，在生物过程、细胞组分和分子功能三大类别中分别显著富集到401、31、50个条目，其中与胸椎发育相关的生物过程包括Wnt信号通路的正调控和骨矿化等条目，分子功能涵盖钙离子结合等条目。KEGG通路富集分析表明，差异表达基因显著富集于41条通路，其中MAPK信号通路和PI3K/Akt信号通路与胸椎发育密切相关。整合分析结果发现，GO条目和KEGG信号通路共包含AKT1、CSF1、HOXA11和LTBP2等82个候选基因。【结论】 多组学联合分析共同筛选到LTBP2基因，可作为影响北京黑猪胸椎数的重要候选基因。本研究首次用胸椎数表型差异的胚胎进行转录组表达差异分析来筛选候选基因，为探究影响猪胸椎数的机制提供了新见解。

关键词：北京黑猪;胸椎数;基因组;转录组;候选基因

基金资助：国家自然科学基金(32472861)；中国农业科学院科技创新工程(ASTIP-IAS02)；国家生猪产业技术体系(CARS-35)