基于SNP芯片的荣昌猪全基因组选择信号分析

来源：中国畜牧兽医杂志2025年第11期北京时间：

作者：陈信佑, 吴平先, 巫小倩, 张廷焕, 阿超, 吴薛珊, 石锐, 刘澜, 陈力, 郭宗义, 王金勇, 刁淑琪

单位：1. 重庆市畜牧科学院, 重庆 402460;2. 国家生猪技术创新中心, 重庆 402460;3. 农业农村部畜禽(猪)资源评价利用重点实验室(重庆), 重庆 402460;4. 乐山职业技术学院, 乐山 614000

摘要：【目的】基于荣昌猪的SNP芯片数据，使用选择信号分析筛选荣昌猪重要经济性状的候选基因，为地方猪遗传解析研究提供参考信息。【方法】本研究利用66K芯片对492头荣昌猪进行基因分型，使用PLINK v 1.90软件对基因型数据进行质控，通过selscan软件的整合单倍型分数(integrated haplotype score，iHS)方法进行全基因组选择信号分析，对显著位点进行基因和数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)注释分析以及GO功能和KEGG通路富集分析，并整合PigGTEx数据库进行表达数量性状基因座(expression quantitative trait locus，eQTL)注释分析。【结果】荣昌猪基因型质控后剩余488个个体和60 301个SNPs位点用于后续分析；群体结构分析显示，试验群体可分为4个亚群，无明显的群体分层，可用于后续分析；iHS共检测到1 693个显著位点；显著位点生物学功能注释结果表明，HNF4A、FOXP1、SLC2A8和GALNT15可能是影响荣昌猪日增重、体尺、繁殖及肉质性状的重要候选基因；QTL注释结果表明，荣昌猪的选择信号主要与肉品质和胴体性状相关；通过整合PigGTEx数据库进行eQTL注释发现，与显著位点rs1245720970(17_36433465)紧密连锁的rs322464023(17_36481691)是调控DNMT3B基因表达的eQTL位点。结合荣昌猪肉质表型发现,携带rs322464023位点AA基因型的个体在屠宰后24 h肉色亮度评分极显著高于AG和GG基因型(P＜0.01)，连锁位点rs1245720970的基因型对屠宰后24 h肉色亮度值的影响与之高度相似。【结论】本研究基于芯片数据检测了荣昌猪的选择信号，筛选出与荣昌猪日增重、体尺、繁殖及肉质性状的重要候选基因，并发现肌肉组织中显著位点rs1245720970与DNMT3B基因的eQTL位点rs322464023高度连锁。

关键词：荣昌猪;选择信号;候选基因;表达数量性状基因座

基金资助：国家重点研发计划项目(2021YFD1301102)；国家生猪产业技术体系(CARS-35)；重庆市现代农业产业技术体系(CQMAITS202312)