荷斯坦牛早发性肌无力综合征遗传缺陷的ARMS-PCR检测方法的建立

来源：中国畜牧兽医杂志2026年第2期北京时间：

作者：侯淅菱, 李欣, 王紫浈, 李昕玥, 孙悦, 龙怡舟, 崔恒源, 郭刚, 高红彬, 张毅

单位：1.中国农业大学动物科学技术学院，北京 1001932.北京首农畜牧发展有限公司，北京 1000293.安博（北京）国际贸易有限责任公司，北京 100027

摘要：目的 早发性肌无力综合征（early onset muscle weakness syndrome，MW）是新近发现的一种荷斯坦牛遗传缺陷，患病犊牛表现为出生后趴卧不起、后肢肌肉萎缩等，其遗传机制与L型钙通道蛋白α1S亚基编码基因CACNA1S的单碱基突变相关。本研究旨在建立该遗传缺陷的分子检测方法，并探究其在国内荷斯坦牛群体中的扩散情况。 方法 基于MW致病位点特异性DNA序列，设计扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应（ARMS-PCR）检测引物，对317份荷斯坦牛冻精和毛囊样本进行MW遗传缺陷基因筛查，通过Sanger测序对ARMS-PCR检测结果进行验证，并利用系谱数据追溯MW突变源头。 结果 ARMS-PCR检出MW携带者21头，携带率为6.62%（21/317），未发现缺陷基因纯合子，提示该突变为隐性纯合致死。Sanger测序与ARMS-PCR所得基因型完全一致，证明该技术具有高度准确性。系谱追溯表明，MW携带者的遗传来源可追溯至1984年出生的荷斯坦公牛Southwind Bell of Bar-Lee。 结论 MW遗传缺陷已在中国荷斯坦牛群体中扩散且携带率较高，建议牧场应尽早开展MW遗传缺陷基因检测和风险评估，采取科学的选种选配措施以减少遗传缺陷导致的经济损失。

关键词：早发性肌无力综合征（MW）;ARMS-PCR;基因检测;遗传缺陷;Sanger测序

基金资助：财政部和农业农村部：国家现代农业产业技术体系(CARS-36);宁夏回族自治区重点研发项目(2023BCF01004)