基因治疗药物无义突变通读活性检测方法的研究进展

来源：药物分析杂志2016年第10期北京时间：

作者：谢骁祥1,2, 江高峰1, 杜柳涛1

单位：1. 武汉科技大学附属天佑医院中心实验室, 武汉 430064;2. 武汉科技大学医学院公共卫生学院, 武汉 430065

摘要：30%人类致病基因突变属无义突变，无义突变可导致众多疾病。无义突变通读剂具有无义突变通读活性，可诱导基因恢复其功能，属于基因治疗药物。基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止，导致蛋白功能缺失，引起包括遗传病、肿瘤在内的众多疾病。少数化合物具有无义突变通读作用，可诱导全长蛋白翻译，是一种潜在的治疗药物。目前通读剂活性检测方法主要包括蛋白质截短试验和报告基因系统两大类型。本文回顾了无义突变通读活性检测方法的发展及最新进展，为药物高通量筛选方法的建立提供参考。

关键词：基因治疗药物;无义突变通读活性检测;致病基因突变;提前终止密码子;通读诱导剂;蛋白质截短试验;细胞外蛋白合成试验;双荧光素酶报告基因检测方法,