胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品的建立*

来源：药物分析杂志2021年第9期北京时间：

作者：张文新, 黄传峰, 贾峥, 孙楠, 黄杰, 曲守方

单位：中国食品药品检定研究院,北京 100050

摘要：目的:建立胎儿染色体非整倍体(21 三体、18 三体和13 三体)国家参考品,用于单核苷酸多态性(SNP)检测方法试剂盒的性能评价。方法:收集流产组织样本,提取样本的DNA。配制成10%、5% 和3.5% 等不同胎儿DNA 浓度的样本,然后进行分装。选用3 家单位对国家参考品进行协作标定。结果:对国家参考品104 例样本进行检测,其中10% 浓度阳性参考品结果均为相应染色体三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18 和13 三体;5% 浓度和3.5% 浓度检测限参考品结果为相应染色体三体的检出率分别不少于87.5%(21/24)和58.0%(14/24);微缺失微重复参考品中18 号染色体微重复参考品可以被2 家单位检出18 三体,其余参考品结果均不是21、18 和13 三体。结论:研制的国家参考品,涵盖染色体非整倍体、微缺失微重复和正常样本,可以用于相关试剂盒的性能评价及上市后的监督管理工作。

关键词：染色体非整倍体,单核苷酸多态性,胎儿游离DNA,三倍体,国家参考品,协作标定,

基金资助：国家重点研发计划：生殖健康及重大出生缺陷防控研究(2016YFC1000300)