利用犬170K高密度SNP芯片检测16个中国地方犬种全基因组拷贝数变异

来源：畜牧兽医学报杂志2017年第6期北京时间：

作者：刘晨龙, 杨前勇, 陈浩, 黄晓畅, 陈从英

单位：1. 江西农业大学 省部共建猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室, 南昌 330045;2. 公安部南昌警犬基地, 南昌 330100

摘要：旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异（CNV）分布情况，为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础。本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品，使用血液DNA提取试剂盒提取DNA，利用犬170 K SNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析。参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型。将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书，设定分析参数进行CNV检测分析。从分析结果中随机挑选8个CNV区间（CNVRs）使用实时定量PCR进行验证。利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析。结果表明，在185个个体中共发现了477个CNV，这些CNV随机分布在38条常染色体上，合并后可以得到220个CNVR，总长度约占犬整个基因组序列的1.25%，平均长度为142.24 kb。在220个CNVR中，115个为缺失，74个为重复，31个为缺失/重复CNVR。此外，笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR。在基因和功能注释中，本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内，这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动，嗅觉的感知，对化学刺激物的感知，感官知觉和神经系统过程。这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况，将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性。

关键词：

基金资助：国家高技术研究发展计划（863计划）（2013AA102502）