稀有变异关联分析研究进展及其在畜禽中的应用展望

来源：畜牧兽医学报杂志2017年第7期北京时间：

作者：苗健, 常天鹏, 史新平, 夏江威, 高会江, 李俊雅

单位：1. 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所, 北京 100193;2. 福建农林大学动物科学学院, 福州 350002

摘要：在过去十年里，全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病（性状）的关联。尽管如此，缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注。由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联，稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案。随着测序技术的发展，人们得以研究稀有变异与复杂疾病（性状）的关联。一系列的稀有变异关联分析（RVAS）方法被提出并应用于人类复杂疾病中，然而在畜禽上鲜有研究。本文首先综述了RVAS中具有代表性的测序核关联检验（SKAT）及其家族；其后，总结了两种在稀有变异中常用的提高效力的方法：极端表型抽样和荟萃分析；然后，探讨了使用芯片数据研究RVAS的方法：基因型填充和稀有单倍型关联分析；最后展望了稀有变异关联分析在畜禽上的应用前景。

关键词：

基金资助：国家自然科学基金（31472079）