伊犁马ACTN3基因外显子多态性研究

来源：畜牧兽医学报杂志2018年第6期北京时间：

作者：王建文, 李林玲, 王镜力, 孟军, 曾亚琦, 姚新奎, 辛雅莉

单位：1. 新疆农业大学动物科学学院, 乌鲁木齐 830052;2. 新疆农业大学马产业研究院, 乌鲁木齐 830052

摘要：旨在鉴定新疆伊犁马ACTN3基因外显子多态位点及其单倍型，分析不同单倍型对mRNA表达量和蛋白质结构的影响，为进一步探究其基因型与运动性能的关联奠定基础。以38匹伊犁马为研究对象，通过直接测序法筛选ACTN3基因多态性位点并进行基因型分析，并通过haploview 4.2软件进行单倍型分析；利用在线软件（RNAfold和sopm）进行生物信息学分析。结果表明，在伊犁马ACTN3基因的外显子中共发现了8个多态位点，其中T9059G为错义突变，其余均为同义突变；A6206G和A11517G之间存在强的连锁，其余各突变间也存在一定程度的连锁关系；构建出的14种单倍型中，单倍型H1（GGATCCCG）为优势单倍型，各单倍型使得ACTN3基因mRNA二级结构和最小自由能发生改变，且T9059G使得蛋白质二级结构改变。结果提示，T9059G突变位点影响ACTN3蛋白质的二级结构，可能是对伊犁马运动性能产生影响的重要功能位点。

关键词：

基金资助：新疆维吾尔自治区重大科技专项（2017A01002-1）；新疆维吾尔自治区天山创新团队计划；中国博士后基金委、新疆维吾尔自治区大学生创新创业训练计划项目（201710758086）