全基因组关联分析显示基因ANXA8和C10orf11为影响肌少症的候选基因

来源：上海理工大学学报杂志2020年第3期北京时间：

作者：冉姝，何笑，蒋自璇，刘宝林，邓红文

单位：上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,杜兰大学 公共健康医学院，美国

摘要：为了寻找与瘦体重（lean body mass，LBM）相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点及易感基因，在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500 000个SNPs，并进行全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS），显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证，并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPs rs7905603，rs9416083，rs4409772，rs2894310与LBM关联，其中rs7905603位于基因ANXA8，其他3个SNPs位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p值分别为2.08×10-5，7.44×10-6，6.73×10-6，6.76×10-6。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM变异的候选基因，这对肌少症的认识提供了新的理论依据。

关键词：肌少症;单核苷酸多态性;全基因组关联分析;瘦体重

基金资助：国家自然科学基金资助项目（31571291）