基于美国高加索人群瘦体重的全基因组关联研究

来源：上海理工大学学报杂志2020年第4期北京时间：

作者：冉姝，刘宇，张宇雪，刘宝林

单位：上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093,上海理工大学 医疗器械与食品学院，上海 200093

摘要：为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性（SNP)位点及易感基因，在2 283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数（LMI）进行全基因组关联分析（GWAS），并在1 000名不相关的美国高加索人群中验证，将研究结果与验证结果进行荟萃分析。研究发现，位于19p13.3区域的UQCR，MBD3和TCF3基因与LMI相关联。UQCR基因上rs8697（合并p=4.94×10-3）和rs56122285（合并p=2.59×10-3）具有eQTL效应，MBD3基因上rs8110543（合并p=6.88×10-3）和rs7252741（合并p=1.22×10-2）具有eQTL效应，DB得分分别为1b和1f。本研究进一步证实了UQCR，MBD3和TCF3基因在瘦体重变异中的作用，对肌少症的认识提供新的理论依据。

关键词：瘦体重;肌少症;表达数量性状基因座;全基因组关联分析

基金资助：国家自然科学基金资助项目（31571291）