基于自注意力机制的单核苷酸无义突变致病性预测

来源：计算机应用与软件杂志2025年第10期北京时间：

作者：刘勇, 杨洋

摘要：基因序列上的单核苷酸无义突变会对下游序列造成严重影响,为此,提出一种基于自注意力机制的深度学习模型PON-NS来预测DNA单核苷酸无义突变的致病性。从ClinVar与VariSNP数据库中筛选无义突变数据,构建全新的无义突变数据集;通过Transformer中的自注意力机制学习突变前后突变位点上下文序列中的隐藏特征,并结合序列衍生特征进行预测。与现有方法相比,PON-NS在盲测中取得了更优的性能,ACC、AUC和MCC分别达到了0.920、0.950与0.842。特别地,在ExAC验证集上,PON-NS比同样基于DNA层面预测的DDIG-in方法降低了39.7%的误报率。

关键词：单点突变, 无义突变, DNA序列, 自注意力机制