基于图神经网络的非同义单核苷酸多态性预测研究

来源：计算机技术与发展杂志2024年第11期北京时间：

作者：侯孝平;张明

摘要：在遗传与变异的研究中,非同义单核苷酸多态性(nsSNP)是一个重要的研究方向,目前已发现由非同义单核苷酸多态性引起的疾病有 6 000 多种,因此,准确预测非单核苷酸多态性对更好地了解其功能机制和疾病治疗具有重要意义。针对该问题,文中提出了一种名为 SGNN 的模型,旨在通过图神经网络与卷积神经网络的方法,实现高性能地完成 nsSNP 预测任务。 在 SGNN 模型中,通过样本长度归一化处理,截取出适当长度的残基环境,以减少冗余信息,降低噪声干扰;随后,通过 ProtTrans 模型提取出样本残基环境的 PT 特征,并将属于同种蛋白质且具有相同突变位点的样本构成的集合使用图数据建模的方法转化为图结构数据;在模型训练的过程中,通过 GraphSAGE 算法更新图并使用节点分类的方法结合卷积神经网络完成样本致病性预测。 实验中选择 MMP 数据集和 PredictSNP 数据集作为基准数据集,并与已有的最新的方法进行对比。 其中,SGNN 在 MMP 数据集上准确率(ACC)为 85. 2% ,在 PredictSNP 数据集上 ACC 为 83. 3% ,相较于最新的方法分别提升了 3. 2 百分点和 3. 6 百分点。 实验结果表明,在 nsSNP 预测任务中,SGNN 具有更好的预测性能。

关键词：非同义单核苷酸多态性;ProtTrans;图神经网络;卷积神经网络;深度学习