基于深度学习的功能性非编码变异预测研究进展
来源：计算机工程与应用杂志2026年第15期北京时间：
作者：李崧阁, 王兆莹, 史方圆
单位：1.宁夏大学 信息工程学院，银川 750021；2.宁夏“东数西算”人工智能与信息安全重点实验室，银川 750021；3.宁夏大数据与人工智能省部共建协同创新中心，银川 750021；
摘要：功能性非编码变异在人类复杂疾病的遗传易感性中扮演关键角色，但由于其调控机制的复杂与隐蔽性，对其功能效应的精准预测是遗传学研究中的核心挑战。近年来，以深度学习为代表的人工智能技术提供了全新的计算思路。系统性综述了深度学习算法在功能性非编码变异预测领域的研究进展；梳理模型架构的演进脉络，从利用卷积神经网络捕获局部基序，到融合循环神经网络和自注意力机制建模的长程依赖；探讨预测任务的精细化过程，涵盖了从二元分类、定量回归到多任务学习的模式演变。重点阐述了以基因组大语言模型为代表的“预训练-微调”新框架及其应用潜力；总结了计算方法在辅助因果变异定位及解析疾病分子机制等下游任务中的应用情况。最后，对该领域面临的挑战与未来发展方向进行了展望。
关键词：非编码变异,深度学习,功能预测,基因调控,基因组大语言模型
基金资助：国家自然科学基金（32460159）；宁夏自然科学基金（2023AAC03030）。
