TP53-R273H/R273C基因突变数字PCR检测方法研究

来源：计量学报杂志2024年第8期北京时间：

作者：张洁洁,牛春艳,王霞,杨靖亚,董莲华

单位：1. 上海海洋大学食品学院,上海201306; 2. 中国计量科学研究院前沿中心,北京10029;

摘要：TP53基因是肿瘤的抑制基因,也是癌症中常用的靶向检测基因。R273H和R273C是TP53基因检测中常见的热点突变。为了建立这2个突变的微滴式数字聚合酶链式反应(ddPCR)检测方法,针对突变位点分别设计了2套ddPCR方法,验证了探针的特异性,并对退火温度和引物探针浓度进行了优化。结果显示,所建立的方法具有良好的特异性和重复性,ddPCR法与重量法之间的相关系数为0.9997和0.9996。R273H和R273C的检出限均为0.02%,定量限均为0.05%。这2套方法可用于准确检测TP53-R273H和TP53-R273C基因突变,为临床应用提供支持。

关键词：生物计量; TP53;基因突变;R273H; R273C; 核酸检测;数字PCR

基金资助：中国计量科学研究院基本科研业务费重点领域专项(AKYZD202202)