山羊P2RY12-P2RY13单倍型渗入鉴定及其功能分析

来源：家畜生态学报杂志2024年第1期北京时间：

作者：刘晓懿,蔡钰东,郑惠玲,姜雨

单位：西北农林科技大学 动物科技学院，陕西 杨凌 712100

摘要：基因渗入对动物的驯化以及适应性的提高起到了至关重要的作用。该研究收集了世界范围内共163只现代家山羊、81只古代家山羊以及69只山羊野生近缘种的基因组数据，进行全基因组遗传变异检测、构建Neighbor-joining树、单倍型网络图以及蛋白质结构预测。我们发现家山羊基因组chr1:116 312 kb~116 397 kb区域内存在来自阿尔卑斯北山羊或伊比利亚北山羊的渗入。这段长达85 kb的渗入单倍型包含2个与乳腺炎相关的蛋白编码基因P2RY12和P2RY13，其中P2RY12基因上来自渗入单倍型的变异Pro317Ser导致了蛋白质末端α-螺旋的增长，该渗入单倍型主要存在于欧洲和非洲的现代家山羊群体中，频率分别为52.1%和32.1%。通过对古代样本进行分析，推测该单倍型的渗入最早发生于3 000 a前的欧洲地区，可能由于对泌乳性状的选择而导致其频率升高并扩散至非洲地区。该研究为家山羊基因组中P2RY12-P2RY13单倍型的来源与功能提供了新的见解。

关键词：山羊；渗入；基因组；古代DNA

基金资助：陕西省畜禽育种“两链融合”重点专项；陕西省重点研发项目(2022ZDLNY01-02)