HMX1基因多态性与绵羊先天小耳畸形的相关性分析

来源：家畜生态学报杂志2024年第8期北京时间：

作者：任亭亭,任思睿,韩冰,蒋芳芳,刘明军,贺三刚

单位：1. 新疆农业大学动物科学学院，新疆 乌鲁木齐 830052；2. 新疆畜牧科学院生物技术研究所，农业农村部草食家畜遗传育种与繁殖重点实验室，新疆动物生物技术重点实验室，新疆 乌鲁木齐 830011

摘要：为研究HMX1基因的SNPs多态性及其增强子突变与绵羊先天小耳畸形之间的关系，采用琼脂糖凝胶电泳结合PCR测序技术对170只阿勒泰羊HMX1基因的增强子、外显子的多态性进行检测，并与先天小耳畸形进行关联分析。结果表明：在HMX1基因的外显子1和2中共鉴定出24个SNPs，其中A557T与绵羊先天小耳畸形显著相关(P＜0.05)；在HMX1的基因增强子中发现存在76 bp的复制，与绵羊先天小耳畸形极显著相关(P＜0.01)。研究结果显示，HMX1基因增强子区76 bp复制可能是导致阿勒泰绵羊先天小耳畸形的致因突变，这一发现为阿勒泰羊先天小耳畸形的分子诊断和遗传改良提供了潜在的标记。

关键词：阿勒泰羊；先天小耳畸形；HMX1基因；SNP；增强子

基金资助：国家自然科学基金项目（31960651）