坝上长尾鸡的SNP和InDel突变位点挖掘与分析

来源：家畜生态学报杂志2025年第4期北京时间：

作者：张夕霏,葛华梁,任敏鹏,赵然,钱治民,王彩彤,张传生,耿立英,李祥龙

单位：河北科技师范学院 动物科技学院/河北省特色动物种质资源挖掘与创新重点实验室，河北 秦皇岛 066004

摘要：利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和插入缺失（insertion/deletion，InDel）位点的鉴定和分析，旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点；采用ANNOVAR软件预测变异位点发生的基因组区域及变异产生的影响；通过相关生物信息学软件分别将SNP和InDel位点所在基因比对GO和KEGG数据库，获得相应的功能和通路注释。结果共检测到36 055个非同义突变，其所在基因可注释到代谢进程、细胞组分和催化活性等126个GO条目以及细胞结构、DNA修复与复制方面、信号传导通路等54条KEGG通路。在编码区（CDS）共鉴定到6 769个InDel位点，其所在基因可注释到102个GO条目以及脂肪细胞因子信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、p53信号通路等30个KEGG通路。研究表明，坝上长尾鸡中存在大量的SNP和InDel位点，SNP位点突变类型主要为转换；SNP和InDel位点的基因组功能原件分布规律和突变类型具有明显差异；SNP和InDel位点所在基因与坝上长尾鸡的繁殖及羽色形成具有潜在关系。

关键词：坝上长尾鸡；全基因组重测序；单核苷酸多态性；插入与缺失；信号通路

基金资助：河北省现代种业科技创新团队项目（21326303D-5）；河北省现代农业产业技术体系蛋肉鸡创新团队遗传资源开发与利用岗位专家项目（HBCT2018150201）；河北省属高校基本科研业务费优秀创新团队建设项目（2021JK15）