猪肛门闭锁候选基因FN1的克隆及其编码区突变

来源：华中农业大学学报杂志2015年第2期北京时间：

作者：金秋实

摘要：利用猪的SNP芯片筛选锁肛致病候选基因，在猪15号染色体候选区域筛选出纤连蛋白1 (fibronectin 1,FN1)基因。分别用锁肛猪和正常猪cDNA池克隆得到FN1基因开放阅读框的7 437 bp序列，鉴定3个选择性剪切外显子，并通过直接测序获得21个编码区单核苷酸多态位点（SNPs）。其中第22外显子的148A>G和第27外显子的50G>C引起氨基酸的改变(1 167Ile>Val，1 435Glu-Asp)，且这2个SNPs在现有锁肛猪和正常猪样品中基因型频率和基因频率均差异显著。研究结果提示FN1基因的突变可能影响肛门直肠的正常发育过程，但还需要进一步的功能验证。

关键词：FN1; 肛门闭锁; 猪; SNPs

基金资助：国家自然科学基金项目（31000995）； 教育部留学回国基金项目（52113007）